Il y a de nombreux tests génétiques prénataux qui peuvent être réalisés pour s’assurer de la bonne santé de la porteuse et bien sûr du bébé.
Pour la plupart des femmes qui sont enceintes, habituellement, c’est le médecin qui suit la grossesse qui s’occupe de tout : il recommande les examens à faire pendant la grossesse, les mères font confiance et suivent le mouvement. Rien de compliqué.
Pour des parents d’intention dans le cas d’une gestation pour autrui, les choses se compliquent un peu. La plupart des futurs parents n’ont pas la possibilité d’être présent lors des rendez-vous médicaux, dont ils manquent les explications du médecin.
Pour les mères porteuses, qui n’en sont pas à leur première grossesse, de la même manière, elles connaissent les tests et ne prennent pas forcément conscience que pour les parents qui peuvent vivre parfois à l’autre bout du monde, tout ça peut faire peur.
Tout au long du processus de FIV et de la grossesse, il y a plusieurs tests qui peuvent réalisés, certains obligatoires, certains optionnels. En voici les principaux :
AVANT LA GROSSESSE
Si vous utilisez votre propre sperme, il est possible de recommandé d’effectuer un spermogramme pour connaître la qualité et savoir dans quelle mesure vous êtes fertile.
Les ovocytes peuvent également être analysés pour en connaître la qualité. Les donneuses d’ovocytes n’ont pas d’examens particuliers car elles ont généralement moins de 30 ans et le risque d’anormalité génétique chez les femmes de moins de 30 ans est très faible.
Tests sur les embryons
Une fois que les embryons ont été créés, il y a deux types d’examens qui peuvent être réalisés :
- -PGD (preimplatation genetic diagnosis) : des cellules sont extraites et analysées pour tester une maladie spécifique, comme par exemple la sclérose en plaque.
- PGS (preimplatation genetic screening), dit aussi PGT : c’est le test réalisé le plus couramment : cet examen teste la qualité chromosomique de l’embryon et permet de savoir quel embryon a peu de chance de pouvoir « accrocher » et survivre et déboucher sur une grossesse.
Mais attention, le PDG et le PGS ne sont pas à 100% fiables. Comme dans tout examen, il y a toujours une marge d’erreur. Les embryons qui ont le bon nombre de chromosomes ne débouchent obligatoirement sur une grossesse, et de la même manière, un embryon qui a été mis de côté suite à l’examen peut tout de même parfois déboucher sur une grossesse.
Il est donc important de faire le point avec le médecin de la clinique pour prendre la décision de faire ses examens ou non.
PENDANT LA GROSSESSE
Une fois que vous embryons sont prêts et qu’un transfert a été effectué et qu’une grossesse est confirmée, il y a plusieurs tests qui peuvent être réalisés :
Le test Harmony
Le test Harmony permet dès la 10e semaine de grossesse, par une simple prise de sang, d’analyser l’ADN fœtal présent dans le sang maternel et de dépister les trisomies 13, 18 et 21.Il est également possible de dépister les anomalies des chromosomes sexuels comme le syndrome de Turner, lorsque demandé par le médecin référant.
Le test Harmony peut être utilisé à tous les âges et sans aucun critère de facteur de risque. Le taux d’exactitude est de 99%, avec un taux de faux-positif de 0,1%.
Echographie de dépistage de la clarté nucale
Cette échographie a lieu généralement entre la 10e et la 13e semaine (c’est aussi à ce moment-là qu’est déterminée la date de terme). La clarté nucale (CN) est un fin espace situé à l’arrière de la nuque du foetus. Elle correspond à un petit décollement entre la peau et le rachis.
A l’échographie du premier trimestre, elle apparait sous la forme d’un espace noir à l’arrière de la tête du bébé car c’est une zone de liquide dite anéchogène (elle ne renvoie par l’écho des ultrasons). A ce stade de la grossesse, tous les bébés présentent cette zone mais elle disparait ensuite.
Il a été observé que les bébés atteints d’anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 ou comme certaines anomalies lymphatiques ou cardiaques, avaient une clarté nucale supérieure à la moyenne. D’où l’idée de la mesurer et de comparer le résultat à une courbe de référence afin de poser une première estimation du risque d’anomalie chromosomique.
Cette clarté nucale ne peut pas assurer en elle-même que la trisomie est certaine mais c’est une indicateur qui donne lieu, le cas échéant, à des examens plus poussés comme le test CVS ou une amniocentèse.
Le test CVS (Chorionic Villus Sampling)
Aussi appelé choriocenthèse ou biopsie du trophoblaste, ce test consiste à prélever du tissu du fœtus par un procédé d’aspiration pour vérifier d’éventuelles anomalies génétiques.
Cet examen peut s’effectuer par voie trans-vaginale ou par voie trans-abdominale. Les résultats sont généralement plus rapides que l’amniocentèse.
L’amniocentèse
A l’aide d’un guidage par ultrason, une aiguille est introduite dans l’abdomen pour récupérer du liquide amniotique. Ce liquide est ensuite examiné pour détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques. Cet examen peut être également utilisé pour détecter certaines anomalies du tube neural.
Il faut savoir que ces examens sont précis et fiables mais qu’ils peuvent présenter un risque de fausse-couche.
Si vous avez du mal à prendre une décision, il faut bien sûr en discuter avec le médecin qui suit la grossesse.
Pour savoir ce qui ces tests impliquent émotionnellement pour vous et la mère porteuse, lisez aussi le post : Tests génétiques : mieux vaut prévenir que guérir ?